单基因遗传病： Cockayne综合征A型

<P>中文名称： Cockayne综合征A型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号： 216400&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Cockayne综合征(CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率极低,欧洲报道为0.027/万,国内尚无报道,常表现为智力发育落后、矮小症、光敏性皮炎、特殊面貌、听力障碍、视神经萎缩、视网膜变性等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ERCC8&nbsp; <BR>参考序列：NM_000082 <BR>染色体位置：5q12 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS7-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS6-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E13X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>37</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>312_313delTG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>312_313</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q106P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>317</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>T204K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>611</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>D266G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>797</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>Y322X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>966</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Bertola_JHG_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Kleppa_NEUROSCIEN_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Cao_JHG_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Ren_GGS_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Henning_CELL_1995</dd></dl></div>