单基因遗传病： 非光敏性毛硫营养失调1型

<P>中文名称： 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号： 234050&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>常染色体隐性神经外胚层障碍,表现为缺少硫的脆弱的头发,合并智力受损、生育率减低和短小身材</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：C7orf11&nbsp; <BR>参考序列：NM_138701 <BR>染色体位置：7p14 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX1_2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>148_152del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>148_152</P></TD><TD><P align=center>CACAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>187_188delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>187_188</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>277delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>277</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX1_2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>M144V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>430</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Rizzo et al. (1992)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Botta et al. (2007)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Nakabayashi et al. (2005)</dd></dl></div>