单基因遗传病： 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征

<P>中文名称： 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</P><P>英文名称：Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome; Hrd </P><P>OMIM号： 241410&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>甲状旁腺功能减退.发育迟缓-畸形(HRD)综合征,是一种常染色体隐性遗传病.此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配.HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退(甲旁减)、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍.其中,甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在.</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TBCE&nbsp; <BR>参考序列：NM_003193 <BR>染色体位置：1q42-q43 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>66_67delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>66_67</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>155_166del12 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>155_166</P></TD><TD><P align=center>GCCACGAAGGGA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Parvari_NAT GENET_2002</dd></dl></div>