单基因遗传病： Johanson-Blizzard综合征

<P>中文名称： Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称：Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号： 243800&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Johanson-Blizzard综合征表现为鼻翼发育不良,牙齿异常,身材矮小,小头畸形,智力低下,甲状腺功能低下,和失聪。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：UBR1&nbsp; <BR>参考序列：NM_174916 <BR>染色体位置：15q15-q21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS21+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS21 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS20+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS20 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS9-12A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -12 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>H136R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>407</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>477delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>477</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>753_754delTG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>753_754</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Q550X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1648</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Q587X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1759</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>2546_2547insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2546_2547</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>2598delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2598</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>G1279S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3835</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>E1643X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>4927</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Zenker_NAT GENET_2005</dd></dl></div>