单基因遗传病： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征

<P>中文名称： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称：Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号： 248800&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Marinesco-Sjogren综合征主要表现为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性,症状在儿童学走路时出现,病程进展极其缓慢。各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调,构音障碍,眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等,锥体束征进展时呈痉性瘫痪,有时癫痫发作。智能障碍表现为运动和语言机能发育迟缓,程度轻重不等。常伴身体发育异常,如呆小病、性器官发育、短指等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SIL1&nbsp; <BR>参考序列：NM_022464 <BR>染色体位置：5q31 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-18G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -18 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS9+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS6+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E60X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>178</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>212_213insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>212_213</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R111X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>331</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>347delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>347</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>509_510insAAGA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>509_510</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>AAGA</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>947_948insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>947_948</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>Q417X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1249</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>Q438X </P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>1367delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1367</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Senderek_NAT GENET_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Anttonen_NAT GENET_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;</dd></dl></div>