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单基因遗传病：肌-眼-脑病

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导读	<P>中文名称：肌-眼-脑病</P><P>英文名称：Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号： 253280 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...

中文名称：肌-眼-脑病英文名称：Muscle-Eye-Brain Disease; Meb OMIM号： 253280 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>肌-眼-脑病(muscle-eye-braindisease,MEB)是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形(无脑回畸形Ⅱ型)为特征的临床综合征<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：POMGNT1  参考序列：NM_017739 染色体位置：1p34-p33 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS21+5_+8delGTGA </TD><TD>D</TD><TD>IVS21 +5_+8 del GTGA</TD><TD>GTGA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS21+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS21 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS21+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS21 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS17+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS17 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS17+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS17 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS17-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS17 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS15-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS15 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS9+5G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 +5 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>IVS2-27C-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -27 C-T</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>IVS1+33T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +33 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>25_26insC </TD><TD>I</TD><TD>25_26</TD><TD>CT</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R16W </TD><TD>M</TD><TD>46</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R63X </TD><TD>M</TD><TD>187</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>L82L </TD><TD>M</TD><TD>244</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>446delT </TD><TD>D</TD><TD>446</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>447_448insT 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feat</dd><dd>[4].  Godfrey 2007</dd><dd>[5].  NovelPOMGnT1mutationsdefinebroaderphenotypic spectrumofmuscle???ye???raindisease.Neurogenetics. 2007</dd><dd>[6].  dbSNP-rs34058684</dd><dd>[7].  Worldwide distribution and broader clinical spectrum of muscle-eye-brain disease.Hum Mol Genet. 2003</dd><dd>[8].  dbSNP-rs34212808</dd><dd>[9].  Longman 2004</dd><dd>[10].  Taniguchi 2003, Manya 2003</dd><dd>[11].  Manya 2008</dd><dd>[12].  Hehr 2007</dd><dd>[13].  Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle-eye-brain disease</dd><dd>[14].  POMGnT1 mutations in congenital muscular dystrophy: genotype-phenotype correlation and expanded clin</dd><dd>[15].  Bouchet 2007</dd><dd>[16].  Oliveira 2008</dd><dd>[17].  POMGnT1 gene alterations in a family with neurological abnormalities.Ann Neurol. 2004 Jul;56(1):143-</dd><dd>[18].  -</dd><dd>[19].  Taniguchi 2003, Manya 2003, Matsumoto 2005</dd><dd>[20].  Diesen 2004, Pascual-Castroviejo</dd><dd>[21].  Antenatal and postnatal brain magnetic resonance imaging in muscle-eye-brain disease.Arch Neurol. 20</dd><dd>[22].  dbSNP-rs17102066</dd><dd>[23].  Yoshida 2001, Taniguchi 2003, Zhang 2003, Manya 2003, OMIM 0003</dd><dd>[24].  Mild POMGnT1 mutations underlie a novel limb-girdle muscular dystrophy variant.Arch Neurol. 2008 Jan</dd><dd>[25].  Yoshida 2001, Manya 2003, (OMIM 0004)</dd><dd>[26].  An unusual presentation of muscle-eye-brain disease: severe eye abnormalities with mild muscle and b</dd><dd>[27].  Taniguchi 2003, Manya 2003, (OMIM 0011)</dd><dd>[28].  Yoshida 2001, Zhang 2003, Manya 2003, (OMIM 0006)</dd></dl></div>

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