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单基因遗传病：眼齿指发育不良

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导读	<P>中文名称：眼齿指发育不良</P><P>英文名称：Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 257850 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P&g...

中文名称：眼齿指发育不良英文名称：Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive OMIM号： 257850 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>眼齿指发育不良表现有特殊面容,睑裂短小,小角膜,青光眼,齿异常和第4、5指并指。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GJA1  参考序列：NM_000165 染色体位置：6q21-q23.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>L11P </TD><TD>M</TD><TD>32</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>Y17S </TD><TD>M</TD><TD>50</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>S18P </TD><TD>M</TD><TD>52</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>G21R </TD><TD>M</TD><TD>61</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>G22E </TD><TD>M</TD><TD>65</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>K23T </TD><TD>M</TD><TD>68</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>S27P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Kelly_EJD_2006</dd><dd>[2].  Paznekis_AJHG_2003</dd><dd>[3].  Richardson_JMG_2004</dd><dd>[4].  Richardson_JMG_2006</dd><dd>[5].  Kellermayer_EJD_2005</dd><dd>[6].  Paznekas_AJHG_2003</dd><dd>[7].  Vasconcellos_ARCH OPHT_2005</dd><dd>[8].  Honkaniemi_AJMG_2005</dd><dd>[9].  Kjaer_AJMG_2004</dd><dd>[10].  Wiest_CLIN GENET_2006</dd><dd>[11].  Debeer_EJMG_2005</dd><dd>[12].  van Es_IJOMS_2007</dd><dd>[13].  Vitiello_AJMG_2005</dd><dd>[14].  Chen_CMJ_2005</dd><dd>[15].  van Steensel_AJMG_2005</dd><dd>[16].  Britz-Cunningham_NEJM_1995</dd><dd>[17].  Dasgupta_MUT RES_2001</dd></dl></div>