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单基因遗传病: 眼齿指发育不良

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导读
<P>中文名称: 眼齿指发育不良</P><P>英文名称:Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 257850&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P&g...
<P>中文名称: 眼齿指发育不良</P><P>英文名称:Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 257850&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>眼齿指发育不良表现有特殊面容,睑裂短小,小角膜,青光眼,齿异常和第4、5指并指。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:GJA1&nbsp; <BR>参考序列:NM_000165 <BR>染色体位置:6q21-q23.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L11P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>32</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P 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OPHT_2005</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Honkaniemi_AJMG_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Kjaer_AJMG_2004</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Wiest_CLIN GENET_2006</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Debeer_EJMG_2005</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;van Es_IJOMS_2007</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Vitiello_AJMG_2005</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Chen_CMJ_2005</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;van Steensel_AJMG_2005</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Britz-Cunningham_NEJM_1995</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Dasgupta_MUT RES_2001</dd></dl></div>
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