单基因遗传病： 舒-戴二氏综合症

<P>中文名称： 舒-戴二氏综合症</P><P>英文名称：Shwachman-Diamond Syndrome; Sds </P><P>OMIM号： 260400&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>舒-戴二氏综合症是一种罕见的多系统异常,包括胰腺外分泌功能不全、多系造血异常及干骺端软骨发育不全。几乎所有的SDS患者都有骨髓造血异常,</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SBDS&nbsp; <BR>参考序列：NM_016038 <BR>染色体位置：7q11 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Nicolis_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Boocock_NAT GENET_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Nishimura_JMG_2007</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Kuijpers_BLOOD_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Costa_BCMD_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Erdos_OH_2007</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Taneichi_IJH_2006</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Woloszynek_BLOOD_2004</dd></dl></div>