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单基因遗传病：舒-戴二氏综合症

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导读	<P>中文名称：舒-戴二氏综合症</P><P>英文名称：Shwachman-Diamond Syndrome; Sds </P><P>OMIM号： 260400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...

中文名称：舒-戴二氏综合症英文名称：Shwachman-Diamond Syndrome; Sds OMIM号： 260400 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>舒-戴二氏综合症是一种罕见的多系统异常,包括胰腺外分泌功能不全、多系造血异常及干骺端软骨发育不全。几乎所有的SDS患者都有骨髓造血异常,<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SBDS  参考序列：NM_016038 染色体位置：7q11 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS2+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS2+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>N8K </TD><TD>M</TD><TD>24</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>F27L </TD><TD>M</TD><TD>79</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Y32C </TD><TD>M</TD><TD>95</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>99_100insA </TD><TD>I</TD><TD>99_100</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>N34I </TD><TD>M</TD><TD>101</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>120delG </TD><TD>D</TD><TD>120</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>183_184delinsCT </TD><TD>DI</TD><TD>183_184</TD><TD>TA</TD><TD>CT</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>K67E </TD><TD>M</TD><TD>199</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>C84R </TD><TD>M</TD><TD>250</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>EX3 </TD><TD>D</TD><TD>EX 3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>291_293delins12 </TD><TD>DI</TD><TD>291_293</TD><TD>TAA</TD><TD>AGTTCAAGTA</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>305_306delCA </TD><TD>D</TD><TD>305_306</TD><TD>CA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>N121T </TD><TD>M</TD><TD>362</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>R126T </TD><TD>M</TD><TD>377</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>S143W </TD><TD>M</TD><TD>428</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>R169C </TD><TD>M</TD><TD>505</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>R175W </TD><TD>M</TD><TD>523</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>I212T </TD><TD>M</TD><TD>635</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>R218X </TD><TD>M</TD><TD>652</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Nicolis_HUM MUT_2005</dd><dd>[2].  Boocock_NAT GENET_2003</dd><dd>[3].  Nishimura_JMG_2007</dd><dd>[4].  Kuijpers_BLOOD_2005</dd><dd>[5].  Costa_BCMD_2007</dd><dd>[6].  Erdos_OH_2007</dd><dd>[7].  Taneichi_IJH_2006</dd><dd>[8].  Woloszynek_BLOOD_2004</dd></dl></div>