单基因遗传病： Werner综合征

<P>中文名称： Werner综合征</P><P>英文名称：Werner Syndrome </P><P>OMIM号： 277700&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>werner综合征(Wernersyndrome,ws)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,一直以来该病作为研究人类早老综合征的典型病例而受到关注。该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成。本病有家族性,以常染色体隐性遗传为主,基本代谢缺陷尚不清楚。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：WRN&nbsp; <BR>参考序列：NM_000553 <BR>染色体位置：8p12-p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS25-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS25 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>K125N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>375</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>K135E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>403</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>1396delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1396</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>K577M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1730</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q1165X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3493</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R1305X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3913</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>4146_4147insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>4146_4147</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Yu et al. (1996)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Huang et al. (2006)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Meisslitzer et al. (1997)</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Wang et al. (2000)</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Goto et al. (1997)</dd></dl></div>