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腾讯登录单基因遗传病： Danon病
| 导读 | <P>中文名称： Danon病</P><P>英文名称：Danon Disease </P><P>OMIM号： 300257 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&... |
<P>中文名称： Danon病</P><P>英文名称：Danon Disease </P><P>OMIM号： 300257 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)缺乏或Danon病是一种罕见的X连锁溶酶体疾病,以心肌病、空泡肌病及精神发育迟缓为特征。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LAMP2 <BR>参考序列：NM_001122606 <BR>染色体位置：Xq24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS7-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS6-3C-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 -3 C-A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS6-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS6+5G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +5 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>IVS1-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>IVS1+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>14delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>36_42del7 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>36_42</P></TD><TD><P align=center>AGGGCTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>102_103delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>102_103</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>W46X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>138</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>L147X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>440</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>S157X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>470</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>Q174X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>520</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>881_882insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>881_882</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>W321R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>961</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>974delinsAA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>974</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>1075_1076insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1075_1076</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>1081delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1081</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Horvath_NEUROPED_2003</dd><dd><span>[2].</span> Nadeau_MUSC NERVE_2008</dd><dd><span>[3].</span> Arad_NEJM_2005</dd><dd><span>[4].</span> Nishino_NATURE_2000</dd><dd><span>[5].</span> Charron_HEART_2004</dd><dd><span>[6].</span> Echaniz-Laguna_MUSC NERVE_2006</dd><dd><span>[7].</span> Balmer_EJP_2005</dd><dd><span>[8].</span> Lobrinus_NEU DIS_2005</dd><dd><span>[9].</span> Takahashi_ANN NEUROL_2002</dd><dd><span>[10].</span> Musumeci_NEU DIS_2005</dd><dd><span>[11].</span> Vieitez_HUM GENET_2008</dd><dd><span>[12].</span> Taylor_JHG_2007</dd></dl></div>
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