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单基因遗传病：巴特综合征

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导读	<P>中文名称：巴特综合征</P><P>英文名称：Barth Syndrome </P><P>OMIM号： 302060 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...

中文名称：巴特综合征英文名称：Barth Syndrome OMIM号： 302060 所属系统：多系统疾病遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>巴特综合征（BTHS）,也叫3甲基戊烯二酸尿症Ⅱ型,是一种罕见的严重的X连锁遗传性疾病,这种多系统疾病的主要特征包括：心肌病,白细胞减少,肌肉骨骼不发达和肌肉无力,生长迟缓,运动不耐受,心磷脂异常,和3甲基戊烯二酸尿症。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TAZ  参考序列：NM_181312 染色体位置：Xq28 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS9-2A-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -2 A-C</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS3+110G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +110 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS2-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS2-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS2+2T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +2 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS1-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS1+5G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +5 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS1+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>9_10insG </TD><TD>I</TD><TD>9_10</TD><TD>GC</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>53_54delCC </TD><TD>D</TD><TD>53_54</TD><TD>CC</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>124delC </TD><TD>D</TD><TD>124</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>140_152del13 </TD><TD>D</TD><TD>140_152</TD><TD>GGGAGGTGCTGTA</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>Y51X </TD><TD>M</TD><TD>153</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>171delA </TD><TD>D</TD><TD>171</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>H69Q </TD><TD>M</TD><TD>207</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>F178I </TD><TD>M</TD><TD>532</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>535delC </TD><TD>D</TD><TD>535</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>G183R </TD><TD>M</TD><TD>547</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>G183V </TD><TD>M</TD><TD>548</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>G183E </TD><TD>M</TD><TD>548</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>563_566delAGTG </TD><TD>D</TD><TD>563_566</TD><TD>AGTG</TD><TD></TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>I195N </TD><TD>M</TD><TD>584</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>L196R </TD><TD>M</TD><TD>587</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>L198P </TD><TD>M</TD><TD>593</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>644delC </TD><TD>D</TD><TD>644</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>659_660insA </TD><TD>I</TD><TD>659_660</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>830_831ins5 </TD><TD>I</TD><TD>830_831</TD><TD>GG</TD><TD>CCTGG</TD><TD>[11]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  van Werkhoven_JLR_2006</dd><dd>[2].  Sakamoto_HUM GENET_2001</dd><dd>[3].  Bione_NAT GENET_1996</dd><dd>[4].  Johnston_AJHG_1997</dd><dd>[5].  Cantlay_J PEDIAT_1999</dd><dd>[6].  Ichida_CIRCULAT_2001</dd><dd>[7].  D'Adamo_AJHG_1997</dd><dd>[8].  Vesel_EJHG_2003</dd><dd>[9].  Valianpour_J PEDIAT_2002</dd><dd>[10].  Marziliano_AJMGA_2007</dd><dd>[11].  Kirwin_FERT STER_2007</dd></dl></div>