单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征2型

<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征2型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type Ii; Opd2 </P><P>OMIM号： 304120&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>杜安眼球后退综合征是一种罕见的综合征,主要特征是耳朵,脸部和颈部畸形。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FLNA&nbsp; <BR>参考序列：NM_001456 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q170P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>509</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R196G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>586</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A200S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>598</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>C210F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>629</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E254K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>760</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>A273P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>817</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>T555K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1664</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>C1645F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>4934</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Robertson (2003) Nat Genet 33, 487</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Marino-Enriquez (2007) Am J Med Genet A 143A, 1120</dd></dl></div>