单基因遗传病： 内脏异位1型

<P>中文名称： 内脏异位1型</P><P>英文名称：Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked </P><P>OMIM号： 306955&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此病表现为内脏器官的位置具有随机性,包括心脏,肺,肝,脾,和胃。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ZIC3&nbsp; <BR>参考序列：NM_003413 <BR>染色体位置：Xq26.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>S43X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>128</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>P217A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>649</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q249X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>745</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>C253S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>758</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>W255G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>763</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>C268X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>804</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>H286R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>857</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Q292X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>874</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>T323M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>968</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>K405E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1213</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>K408X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1222</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ware_AJHG_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Chhin_HUM MUT_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Gebbia_NAT GENET_1997</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Megarbane_EJHG_2000</dd></dl></div>