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单基因遗传病：光敏性毛硫营养失调

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导读	<P>中文名称：光敏性毛硫营养失调</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp </P><P>OMIM号： 601675 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><...

中文名称：光敏性毛硫营养失调英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp OMIM号： 601675 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>常染色体隐性神经外胚层障碍,表现为缺少硫的脆弱的头发,合并智力受损、生育率减低和短小身材<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ERCC3  参考序列：NM_000122 染色体位置：2q21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>T119P </TD><TD>M</TD><TD>355</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：ERCC2  参考序列：NM_000400 染色体位置：19q13.2-q13.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>T119P </TD><TD>M</TD><TD>355</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS7+1_+4delGTGA </TD><TD>D</TD><TD>IVS7 +1_+4 del GTGA</TD><TD>GTGA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS5-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R112H </TD><TD>M</TD><TD>335</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>C259Y </TD><TD>M</TD><TD>776</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>1444_1446delACC </TD><TD>D</TD><TD>1444_1446</TD><TD>ACC</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R487G </TD><TD>M</TD><TD>1459</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R592P </TD><TD>M</TD><TD>1775</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>A594P </TD><TD>M</TD><TD>1780</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>R616W </TD><TD>M</TD><TD>1846</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>R616P </TD><TD>M</TD><TD>1847</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>R658C </TD><TD>M</TD><TD>1972</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R658G </TD><TD>M</TD><TD>1972</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R658H </TD><TD>M</TD><TD>1973</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>C663R </TD><TD>M</TD><TD>1987</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>D673G </TD><TD>M</TD><TD>2018</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>G713R </TD><TD>M</TD><TD>2137</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>R722W </TD><TD>M</TD><TD>2164</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>A725P </TD><TD>M</TD><TD>2173</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>2190delG </TD><TD>D</TD><TD>2190</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  A mutation in the XPB/ERCC3 DNA repair transcription gene, associated with trichothiodystrophy.Am J </dd><dd>[2].  Mutations in the general transcription factor TFIIH result in beta-thalassaemia in individuals with </dd><dd>[3].  Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: site of mutation</dd><dd>[4].  Mutations in the xeroderma pigmentosum group D DNA repair/transcription gene in patients with tricho</dd><dd>[5].  The xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene: one gene, two functions, three diseases.Genes Dev. 200</dd><dd>[6].  Xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy are associated with different mutations in the XPD (ER</dd><dd>[7].  Defects in the DNA repair and transcription gene ERCC2(XPD) in trichothiodystrophy.Am J Hum Genet. 1</dd><dd>[8].  DNA repair characteristics and mutations in the ERCC2 DNA repair and transcription gene in a trichot</dd></dl></div>