单基因遗传病： 光敏性毛硫营养失调

<P>中文名称： 光敏性毛硫营养失调</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp </P><P>OMIM号： 601675&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>常染色体隐性神经外胚层障碍,表现为缺少硫的脆弱的头发,合并智力受损、生育率减低和短小身材</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ERCC3&nbsp; <BR>参考序列：NM_000122 <BR>染色体位置：2q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T119P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>355</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：ERCC2&nbsp; <BR>参考序列：NM_000400 <BR>染色体位置：19q13.2-q13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T119P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>355</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS7+1_+4delGTGA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>IVS7 +1_+4 del GTGA</P></TD><TD><P align=center>GTGA</P></TD><TD><P 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mutation</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Mutations in the xeroderma pigmentosum group D DNA repair/transcription gene in patients with tricho</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;The xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene: one gene, two functions, three diseases.Genes Dev. 200</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy are associated with different mutations in the XPD (ER</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Defects in the DNA repair and transcription gene ERCC2(XPD) in trichothiodystrophy.Am J Hum Genet. 1</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;DNA repair characteristics and mutations in the ERCC2 DNA repair and transcription gene in a trichot</dd></dl></div>