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单基因遗传病：尼曼-匹克病c2型

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导读	<P>中文名称：尼曼-匹克病c2型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 </P><P>OMIM号： 607625 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...

中文名称：尼曼-匹克病c2型英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 OMIM号： 607625 所属系统：多系统疾病遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis）,属先天性糖脂代谢性疾病,是一组脂质代谢异常的溶酶体贮积病（ICD-10-E）。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NPC2  参考序列：NM_006432 染色体位置：14q24.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS2+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS1+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>27delG </TD><TD>D</TD><TD>27</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>E20X </TD><TD>M</TD><TD>58</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>V30M </TD><TD>M</TD><TD>88</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>V39M </TD><TD>M</TD><TD>115</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>Q45X </TD><TD>M</TD><TD>133</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>C47F </TD><TD>M</TD><TD>140</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>C47X </TD><TD>M</TD><TD>141</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>Y55X </TD><TD>M</TD><TD>165</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>S67P </TD><TD>M</TD><TD>199</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>C93F </TD><TD>M</TD><TD>278</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>C99R </TD><TD>M</TD><TD>295</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>332delA </TD><TD>D</TD><TD>332</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>E118X </TD><TD>M</TD><TD>352</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>Q146X </TD><TD>M</TD><TD>436</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Millat_AJHG_2001</dd><dd>[2].  Park_HUM MUT_2003</dd><dd>[3].  Naureckiene_SCIENCE_2000</dd><dd>[4].  Klunemann_ANN NEUROL_2002</dd><dd>[5].  Chikh_HUM MUT_2005</dd><dd>[6].  Hui_JIMD_2005</dd><dd>[7].  Millat_MGM_2005</dd></dl></div>