单基因遗传病： 尼曼-匹克病c2型

<P>中文名称： 尼曼-匹克病c2型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 </P><P>OMIM号： 607625&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis）,属先天性糖脂代谢性疾病,是一组脂质代谢异常的溶酶体贮积病（ICD-10-E）。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NPC2&nbsp; <BR>参考序列：NM_006432 <BR>染色体位置：14q24.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS2+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS1+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>27delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>27</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E20X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>58</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>V30M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>88</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>V39M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>115</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Q45X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>133</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>C47F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>140</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>C47X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>141</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Y55X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>165</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>S67P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>199</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>C93F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>278</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>C99R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>295</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>332delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>332</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>E118X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>352</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>Q146X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>436</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Millat_AJHG_2001</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Park_HUM MUT_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Naureckiene_SCIENCE_2000</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Klunemann_ANN NEUROL_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Chikh_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Hui_JIMD_2005</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Millat_MGM_2005</dd></dl></div>