单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病

<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung  </P><P>OMIM号： 609136&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Waardenburg综合征是一种罕见的中枢视觉障碍,另外伴发肠部的运动异常的综合征。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SOX10&nbsp; <BR>参考序列：NM_006941 <BR>染色体位置：22q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q250X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>748</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>796delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>796</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>847_848insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>847_848</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>938_939insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>938_939</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Y313X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>939</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>S346X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1037</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Q364X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1090</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Inoue_ANN NEUROL_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Pingault_ANN NEUROL_2000</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Inoue_NAT GENET_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Verheij_EJPN_2006</dd></dl></div>