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单基因遗传病：非典型史蒂克勒氏综合征

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导读	<P>中文名称：非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号： 609508 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P...

中文名称：非典型史蒂克勒氏综合征英文名称：Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular OMIM号： 609508 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>史蒂克勒氏综合征是由一组遗传疾病,具有独特的面容,眼睛异常,听力丧失和关节问题等特征。这些迹象和症状在个人之间的差别很大。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：COL2A1  参考序列：NM_001844 染色体位置：12q13.11-q13.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS51+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS51 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS51+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS51 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS51+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS51 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS50+2T-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS50 +2 T-G</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS43+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS43 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS40+5G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS40 +5 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href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Richards_HUM MUT_2006</dd><dd>[2].  Richards_IOVS_2005</dd><dd>[3].  Annunen_AJHG_1999</dd><dd>[4].  Fujiwaka_PED INT_2004</dd><dd>[5].  Freddi_AJMG_2000</dd><dd>[6].  Leung_RETINA_2006</dd><dd>[7].  Richards_BJO_2000</dd><dd>[8].  McAlinden_HUM MUT_2008</dd><dd>[9].  Yoshida_EYE_2006</dd><dd>[10].  Nishimura_HUM MUT_2005</dd><dd>[11].  Ahmad_AJHG_1993</dd><dd>[12].  Baijens_IJPO_2004</dd><dd>[13].  Korkko_AJHG_1993</dd><dd>[14].  Liberfarb_GENET MED_2003</dd><dd>[15].  Faber_JMG_2000</dd><dd>[16].  Brown_HMG_1995</dd><dd>[17].  Richards_AJHG_2000</dd><dd>[18].  Vu_OPHTHALMOL_2003</dd><dd>[19].  Ballo_AJMG_1998</dd><dd>[20].  Ahmad_PNAS_1991</dd><dd>[21].  Ritvaniemi_GENOMICS_1993</dd></dl></div>

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