推荐活动

单基因遗传病: 非典型史蒂克勒氏综合征

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(3)
分享: 
导读
<P>中文名称: 非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称:Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号: 609508&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P...
<P>中文名称: 非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称:Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号: 609508&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>史蒂克勒氏综合征是由一组遗传疾病,具有独特的面容,眼睛异常,听力丧失和关节问题等特征。这些迹象和症状在个人之间的差别很大。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:COL2A1&nbsp; <BR>参考序列:NM_001844 <BR>染色体位置:12q13.11-q13.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS51+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS51 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS51+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS51 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS51+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS51 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS50+2T-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS50 +2 T-G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS43+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS43 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>IVS40+5G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS40 +5 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>IVS39-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS39 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>IVS39-1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS39 -1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>IVS31-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS31 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>IVS29-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS29 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>IVS29+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS29 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>IVS28+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS28 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>IVS27+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS27 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>IVS25+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS25 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>IVS23+135G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS23 +135 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>IVS12-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>IVS11+5G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +5 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>W47X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>141</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>161_162insGGAT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>161_162</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>GGAT</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>166_167delGT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>166_167</P></TD><TD><P align=center>GT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>22</P></TD><TD><P align=center>C57Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>170</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>23</P></TD><TD><P align=center>C64X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>192</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>24</P></TD><TD><P align=center>237delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>237</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>25</P></TD><TD><P align=center>492delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>492</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>513delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>513</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>27</P></TD><TD><P align=center>R209X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>625</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>28</P></TD><TD><P align=center>744delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>744</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>29</P></TD><TD><P align=center>G267D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>800</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[13]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>30</P></TD><TD><P align=center>883delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>883</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>31</P></TD><TD><P align=center>905_906delCG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>905_906</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[15]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>32</P></TD><TD><P align=center>933delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>933</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>33</P></TD><TD><P align=center>R344X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1030</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>1135_1136insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1135_1136</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>35</P></TD><TD><P align=center>1250_1256delins17 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1250_1256</P></TD><TD><P align=center>GAGCCAA</P></TD><TD><P align=center>TGTGAGTGTT</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>36</P></TD><TD><P align=center>1326delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1326</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>37</P></TD><TD><P align=center>1416delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1416</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>38</P></TD><TD><P align=center>1563_1567del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1563_1567</P></TD><TD><P align=center>TGGTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>39</P></TD><TD><P align=center>R533X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1597</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>40</P></TD><TD><P align=center>R565C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1693</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[17]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>41</P></TD><TD><P align=center>1929delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1929</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>42</P></TD><TD><P align=center>R653X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1957</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>43</P></TD><TD><P align=center>1969delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1969</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>44</P></TD><TD><P align=center>R701X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>45</P></TD><TD><P align=center>E706X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2116</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>46</P></TD><TD><P align=center>2216_2217insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2216_2217</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[18]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>47</P></TD><TD><P align=center>2378_2379insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2378_2379</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>48</P></TD><TD><P align=center>2379delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2379</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>49</P></TD><TD><P align=center>2436_2437insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2436_2437</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>50</P></TD><TD><P align=center>R887X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2659</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>51</P></TD><TD><P align=center>R904C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2710</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>52</P></TD><TD><P align=center>2748_2749insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2748_2749</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>53</P></TD><TD><P align=center>R932X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2794</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[20]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>54</P></TD><TD><P align=center>2810_2811insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>2810_2811</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>55</P></TD><TD><P align=center>3022delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3022</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>56</P></TD><TD><P align=center>3135delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3135</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>57</P></TD><TD><P align=center>3138delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3138</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[21]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>58</P></TD><TD><P align=center>Q1094X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3280</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>59</P></TD><TD><P align=center>3447delins8 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>3447</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>TCCTGCTG</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>60</P></TD><TD><P align=center>3463_3464insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>3463_3464</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>61</P></TD><TD><P align=center>3624delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3624</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>62</P></TD><TD><P align=center>Q1237X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3709</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>63</P></TD><TD><P align=center>3957delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3957</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Richards_HUM MUT_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Richards_IOVS_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Annunen_AJHG_1999</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Fujiwaka_PED INT_2004</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Freddi_AJMG_2000</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Leung_RETINA_2006</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Richards_BJO_2000</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;McAlinden_HUM MUT_2008</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Yoshida_EYE_2006</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Nishimura_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Ahmad_AJHG_1993</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Baijens_IJPO_2004</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Korkko_AJHG_1993</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Liberfarb_GENET MED_2003</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Faber_JMG_2000</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Brown_HMG_1995</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Richards_AJHG_2000</dd><dd><span>[18].</span>&nbsp;&nbsp;Vu_OPHTHALMOL_2003</dd><dd><span>[19].</span>&nbsp;&nbsp;Ballo_AJMG_1998</dd><dd><span>[20].</span>&nbsp;&nbsp;Ahmad_PNAS_1991</dd><dd><span>[21].</span>&nbsp;&nbsp;Ritvaniemi_GENOMICS_1993</dd></dl></div>
评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发