单基因遗传病: 非典型史蒂克勒氏综合征
导读 | <P>中文名称: 非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称:Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号: 609508 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P... |
<P>中文名称: 非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称:Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号: 609508 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>史蒂克勒氏综合征是由一组遗传疾病,具有独特的面容,眼睛异常,听力丧失和关节问题等特征。这些迹象和症状在个人之间的差别很大。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:COL2A1 <BR>参考序列:NM_001844 <BR>染色体位置:12q13.11-q13.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS51+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS51 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P 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</P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1597</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>40</P></TD><TD><P align=center>R565C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1693</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[17]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>41</P></TD><TD><P align=center>1929delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1929</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>42</P></TD><TD><P align=center>R653X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1957</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[14]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>43</P></TD><TD><P align=center>1969delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Richards_HUM MUT_2006</dd><dd><span>[2].</span> Richards_IOVS_2005</dd><dd><span>[3].</span> Annunen_AJHG_1999</dd><dd><span>[4].</span> Fujiwaka_PED INT_2004</dd><dd><span>[5].</span> Freddi_AJMG_2000</dd><dd><span>[6].</span> Leung_RETINA_2006</dd><dd><span>[7].</span> Richards_BJO_2000</dd><dd><span>[8].</span> McAlinden_HUM MUT_2008</dd><dd><span>[9].</span> Yoshida_EYE_2006</dd><dd><span>[10].</span> Nishimura_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[11].</span> Ahmad_AJHG_1993</dd><dd><span>[12].</span> Baijens_IJPO_2004</dd><dd><span>[13].</span> Korkko_AJHG_1993</dd><dd><span>[14].</span> Liberfarb_GENET MED_2003</dd><dd><span>[15].</span> Faber_JMG_2000</dd><dd><span>[16].</span> Brown_HMG_1995</dd><dd><span>[17].</span> Richards_AJHG_2000</dd><dd><span>[18].</span> Vu_OPHTHALMOL_2003</dd><dd><span>[19].</span> Ballo_AJMG_1998</dd><dd><span>[20].</span> Ahmad_PNAS_1991</dd><dd><span>[21].</span> Ritvaniemi_GENOMICS_1993</dd></dl></div>
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