单基因遗传病： 努南综合征3型

<P>中文名称： 努南综合征3型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 609942&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>努南综合征患者多数身材矮小、智力一般或偏低,偶伴感觉神经性听力缺陷,有特殊的面容,半数患者有蹼颈、后发际低、腭弓高、小颌,乳间距宽、肘外翻和胸骨上部向外移动,下部向内移动。30%~50%患者有心脏缺陷,常见肺动脉或分支动脉狭窄,动脉导管示闭,肥厚型心肌病,性发育差等。男性患者小阴茎,半数以上患隐睾且无生育能力,女性常不孕。可有脑积水、肾盂输尿管梗阻致肾盂积水,也可有春他肾脏畸形。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KRAS&nbsp; <BR>参考序列：NM_004985 <BR>染色体位置：12p12.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>V14I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>40</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q22R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>65</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P34L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>P34Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>101</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>T58I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>173</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>V152G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>455</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>D153V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>458</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>F156I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>466</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>F156L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>468</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Schubbert_NAT GENET_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Zenker_JMG_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Carta_AJHG_2006</dd></dl></div>