单基因遗传病： Alagille综合征2型

<P>中文名称： Alagille综合征2型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610205&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征,动脉-肝脏发育不良综合征。男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒,血胆固醇高达50.8mmol/L,碱性磷酸酶升高,谷丙转氨酶正常；前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NOTCH2&nbsp; <BR>参考序列：NM_024408 <BR>染色体位置：1p13-p11 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS32-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS32 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C444Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1331</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;McDaniell_AJHG_2006</dd></dl></div>