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单基因遗传病：努南综合征4型

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导读	<P>中文名称：努南综合征4型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 4 </P><P>OMIM号： 610733 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...

中文名称：努南综合征4型英文名称：Noonan Syndrome 4 OMIM号： 610733 所属系统：多系统疾病遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>努南综合征患者多数身材矮小、智力一般或偏低,偶伴感觉神经性听力缺陷,有特殊的面容,半数患者有蹼颈、后发际低、腭弓高、小颌,乳间距宽、肘外翻和胸骨上部向外移动,下部向内移动。30%~50%患者有心脏缺陷,常见肺动脉或分支动脉狭窄,动脉导管示闭,肥厚型心肌病,性发育差等。男性患者小阴茎,半数以上患隐睾且无生育能力,女性常不孕。可有脑积水、肾盂输尿管梗阻致肾盂积水,也可有春他肾脏畸形。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SOS1  参考序列：NM_005633 染色体位置：2p22-p21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>E108K </TD><TD>M</TD><TD>322</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>T266K </TD><TD>M</TD><TD>797</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>M269R </TD><TD>M</TD><TD>806</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>M269T </TD><TD>M</TD><TD>806</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>D309Y </TD><TD>M</TD><TD>925</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Y337C </TD><TD>M</TD><TD>1010</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>W432R </TD><TD>M</TD><TD>1294</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>E433K </TD><TD>M</TD><TD>1297</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>G434R </TD><TD>M</TD><TD>1300</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>G434R </TD><TD>M</TD><TD>1300</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>1431_1433delinsTCT </TD><TD>DI</TD><TD>1431_1433</TD><TD>GCC</TD><TD>TCT</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>P478R </TD><TD>M</TD><TD>1433</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>S548R </TD><TD>M</TD><TD>1642</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>L550P </TD><TD>M</TD><TD>1649</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>R552G </TD><TD>M</TD><TD>1654</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>R552K </TD><TD>M</TD><TD>1655</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>R552S </TD><TD>M</TD><TD>1656</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>F623I </TD><TD>M</TD><TD>1867</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>P655L </TD><TD>M</TD><TD>1964</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>Y702H </TD><TD>M</TD><TD>2104</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>W729L </TD><TD>M</TD><TD>2186</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>I733F </TD><TD>M</TD><TD>2197</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>E846K </TD><TD>M</TD><TD>2536</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Tartaglia_NAT GENET_2007</dd><dd>[2].  Roberts_NAT GENET_2007</dd><dd>[3].  Zenker_JMG_2007</dd></dl></div>