单基因遗传病： 努南综合征6型

<P>中文名称： 努南综合征6型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 6 </P><P>OMIM号： 613224&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>努南综合征患者多数身材矮小、智力一般或偏低,偶伴感觉神经性听力缺陷,有特殊的面容,半数患者有蹼颈、后发际低、腭弓高、小颌,乳间距宽、肘外翻和胸骨上部向外移动,下部向内移动。30%~50%患者有心脏缺陷,常见肺动脉或分支动脉狭窄,动脉导管示闭,肥厚型心肌病,性发育差等。男性患者小阴茎,半数以上患隐睾且无生育能力,女性常不孕。可有脑积水、肾盂输尿管梗阻致肾盂积水,也可有春他肾脏畸形。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NRAS&nbsp; <BR>参考序列：NM_002524 <BR>染色体位置：1p13.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>T50I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>149</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>G60E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>179</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Cirsteaetal.(2010)</dd></dl></div>