常染色体显性皮肤弹力过度症2型
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性皮肤弹力过度症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL1A2(COL1A1)7q22.1(17q21.31-q22) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AD <br... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性皮肤弹力过度症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:COL1A2(COL1A1)7q22.1(17q21.31-q22) <br/>染色体位置: <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:130060 <br/>疾病类型:皮肤病 <br/>疾病简介: 爱-唐综合征(Ehlers-Danlossyndrome)亦称皮肤弹性过度症。本病主要临床特点:皮肤弹性过度,拉起皮肤后松开迅速恢复,可有毛绒感,皮肤和血管脆弱,轻微外伤即出现瘀斑,关节松驰致过伸;常伴有先天畸形,如髋关节脱位,先天性心脏病等,亦可有贫血,出、凝血时间延长,束臂试验阳性,但血小板计数正常。 <br/> </p>
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