遗传性D群着色性干皮病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性D群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC2  <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278732 <br/>疾病类型：皮肤病 <br/>疾病简介：着色性干皮病(xrodermapigmentosaXP)属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病。本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤,初期表现为皮肤病症状,如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。  
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