脑额骨综合征2型
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脑额骨综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC2 <br/>染色体位置:19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:610756 <... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脑额骨综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ERCC2 <br/>染色体位置:19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:610756 <br/>疾病类型:皮肤病 <br/>疾病简介:临床特征包括小头畸形,肌张力低下,生长迟缓,关节僵硬,眼睛缺陷,鼻子突出,大耳朵,悬垂上唇,小颌畸形,普遍建立乳头,侧后凸,和骨质疏松。
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