交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：交界型大疱性表皮松解症,赫利茨型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（LAMB3 ，LAMC2 ） <br/>染色体位置：18q11.2（1q32，1q25-q31） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226700 <br/>疾病类型：皮肤病 <br/>疾病简介：性大疱表皮松解症是一组以皮肤黏膜轻度外伤后,出现水疱、大疱和糜烂为特征的遗传性皮肤病,临床少见。一般在出生后2年内发生,多呈常染色体显性或隐性遗传。皮损好发于手、肘、膝、臀等摩擦部位,也可全身泛发,有的伴瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现。临床上分三型：单纯性、交界性、营养不良性。其中交界性系常染色体隐性遗传,发病率不到1/30万人,病情极重,呈广泛的皮肤脆性,严重贫血及发育迟缓,患儿多在2岁前死亡。  <br/> </p>