非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因:LAMA3(COL17A1 ,LAMB3 ,LAMC2,ITGB4 ) <br/>染色体位置:18q11.2(10q24.3,1q32,1q2... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因:LAMA3(COL17A1 ,LAMB3 ,LAMC2,ITGB4 ) <br/>染色体位置:18q11.2(10q24.3,1q32,1q25-q31,17q11-qter) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:226650 <br/>疾病类型:皮肤病 <br/>疾病简介:大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。出生后可见全身广泛的水疱和粘膜破损。水疱可以从温和到严重,手指或脚趾甲磨损,指甲营养不良和指甲缺失,无发(秃头症)或一直到根部的发质受损。水疱发作的部位可能有萎缩性疤痕或皮肤变薄。气温升高水疱加重。婴儿可能会受到感染、脱水、电解质失衡、呼吸道、消化道、生殖道并发症的影响。这种并发症可能致死。 <br/> </p>
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