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轴突型腓骨肌萎缩症2B1型

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(7)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA <br/>染色体位置:1q21.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605588 <br...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA <br/>染色体位置:1q21.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605588 <br/>疾病类型:皮肤病 <br/>疾病简介:腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。  <br/> </p>
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