先天性点状软骨发育不全症1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性点状软骨发育不全症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSE <br/>染色体位置：Xp22.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：302950 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介： 先天性点状软骨发育不良症是一种由常染色体隐性基因所引起的多系统缺陷性综合征,皮肤、骨骼、心血管、中枢神经系统、眼睛等均可受累。  
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