致命性多发翼状胬肉综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致命性多发翼状胬肉综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHRNG,CHRNA1,CHRND <br/>染色体位置：2q33-q34(2q33-q34,2q24-q32) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253290 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：多发翼状胬肉综合征（MultiplePterygiumSyndrome）因骨骼皮肤等组织的异常使患者颈部及四肢的关节周围赘生像蹼一样的翼状胬肉,因而得名。1978年由Escobar医师首次对此疾病详细描述,因而又称为埃斯可巴尔综合征（EscobarSyndrome）。本病主要临床表现为：生长迟缓,身材矮小；多发翼状胬肉,包括颈、手指、肘前、腘窝,极少有脚间或股间的；脊柱侧凸；眼睑轻度下垂。  <br/> </p>