Fraser综合征
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Fraser综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:FRAS1(FREM2) <br/>染色体位置:4q21(13q13.3) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:219... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Fraser综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:FRAS1(FREM2) <br/>染色体位置:4q21(13q13.3) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:219000 <br/>疾病类型:发展性或发育性 <br/>疾病简介:先天性隐眼畸形,50%以上病例有严重智力低下,泪管缺如或畸形。眼距宽,鼻、舌中线裂开,腭弓高。耳廓和中耳畸形,喉狭窄。耻骨联合分裂,肾发育不良。女患者阴蒂肥大,阴唇融合,双角子宫,男患者隐睾、小阴茎、尿道下裂,并指(趾)。 <br/> </p>
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