先天致死性挛缩综合征1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性挛缩综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253310 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：主要表现是在出生时即可出现严重的多关节挛缩,严重的肌萎缩（主要是大腿）,在数分钟至数小时之内死于呼吸衰竭。  <br/> </p>