胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGBP1 <br/>染色体位置：Xq13.1-q13.3 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300472 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：胼胝体发育不全（agenesisofcorpuscallosum,ACC）是胚胎期背部中线结构发育不良所致的胼胝体部分或全部及其周围结构缺如。胚胎发育早期宫内感染、缺血等多种原因可使大脑前部发育异常,而发生胼胝体缺失；晚期病变可使胼胝体压部发育不全。最常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不全,而前连合保留,第三脑室顶部抬高,室间孔扩大,使第三脑室和侧脑室形成一个“蝙蝠”形囊腔。 <br/> </p>