Jouber综合症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jouber综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.4 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300804 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介： Jouber综合症是一种常染色体遗传性病变,临床表现为张力减低、共济失调、大脑半球发育延迟。在受累的患儿中还可以看到其他的各种异常,主要包括间断性呼吸深快、异常眼球运动、以及特殊的面部表现。Joubert综合症的显性表现差异较大,甚至在同胞间也可以表现不一。  
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