肢根点状软骨发育不良1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢根点状软骨发育不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PEX7 <br/>染色体位置：6q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215100 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：肢近端型点状软骨发育不良第一型(RhizomeChondrodysplasiaPunctataType1,简称RCDPtype1)为一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。  
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