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脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAB3GAP1 <br/>染色体位置:2q21.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:60011...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAB3GAP1 <br/>染色体位置:2q21.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:600118 <br/>疾病类型:发展性或发育性 <br/>疾病简介:脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,他的临床症状主要为小头畸形,小角膜畸形,先天性白内障,精神发育迟滞,视神经萎缩,和性腺功能减退。 <br/> </p>
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