胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAPSN(DOK7) <br/>染色体位置：11p11.2-p11.1(4p16.2) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208150 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：本病表现为宫内生长不良,头围皮肤松弛,水肿。面容呆板,眼距宽,双眼球凸出,内眦赘皮。鼻尖扁平,耳低位,耳畸形,嘴小,腭弓高,小下颌。颈短,肘、膝、肩、踝关节弯曲、僵硬。手左侧移位,指（趾）屈曲。马蹄内翻足,皮肤纹理缺如或稀少,指、掌褶纹多数缺如。肺发育不良,隐睾。其他表现包括孕期羊水过多,伴营养吸收障碍的肠短综合征。胎盘小,畸形,脐带短。可有腭裂,心脏病。预后不良。  <br/> </p>