软骨发育不全1b型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis）,软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。  <br/> </p>