多发性骨骺发育异常

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：多发性骨骺发育异常(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现：平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成,矮小身材及早发骨性关节炎,为显性基因遗传,可找到突变的19号染色体,丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。MED可发生在不同的位置,例如：椎体,邻近的股骨通常也受累,易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆,上肢较少累及,腕骨骨化中心形成延迟。MED是临床及遗传上的异常。  <br/> </p>