Mohr-Tranebjaerg综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Mohr-Tranebjaerg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TIMM8A <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：304700 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介： Mohr-Tranebjaerg综合征（MTS）是一种X连锁隐性综合征感音神经性耳聋（HL）,其特点为儿童期发病,成年后出现影响脑及视神经的进行性神经变性。MTS由DDP/TIMM8A基因变异所致,该基因编码97个氨基酸的多肽；这种多肽是一种线粒体内膜转位酶。 <br/> </p>