类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症  </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP21A2  <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201910   
  <br/>疾病类型：内分泌 <br/>疾病简介：  本病是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90％—95％,临床出现轻重不等的症状。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等,其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见,90%以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起.其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物  <br/> </p>