额骨干骺端发育不良

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：额骨干骺端发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：305620 <br/>疾病类型：胃肠病 <br/>疾病简介：额骨干骺端发育不良,该病在儿童早期就很明显.分为明显不同的常染色体显性遗传型和X连锁遗传型,眶上脊突出,类似骑士面具.下颌发育不全,伴有前部狭窄.牙齿不规则常见,而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄,在成人期出现耳聋.腿部长骨有中度弯曲.指(趾)的进行性挛缩与RA相似.身高和全身健康状况正常. <br/> </p>