脑室周围结节状异位

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑室周围结节状异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300537 <br/>疾病类型：胃肠病 <br/>疾病简介：脑室周围结节状灰质异位为x连锁显性遗传,男性半合子多不能存活,故多见于女性杂合子。脑室周围灰质异位,分化良好的神经元和胶质细胞形成多数结节。癫痫发作的发生率很高,全身性强直阵挛发作,局部性发作,或继发泛化。认知缺陷在女性不严重。基因位于染色体Xq28,该区的候选基因编码GABA受体α3亚基或细胞粘附因子。也有报道该区有基因编码一种蛋白名为filaminl,其功能是调节神经元移行,其突变则引起移行障碍。 <br/> </p>