伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征（ATR-X综合征）

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征（ATR-X综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATRX <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301040 <br/>疾病类型：心血管 <br/>疾病简介：ATR-X综合征是一种与X染色体相关的具α地中海贫血症状的智力低下(ATR综合征)。该综合征的临床特征主要有:严重智力障碍、脸形异常和生殖器异常。患者有轻度HbH病,应用1％BCB温育的红细胞中可见HbH包涵物,该综合征携带者RBC中亦可检出少量HbH包涵物。 <br/> </p>