先天性无/低纤维蛋白原血症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性无/低纤维蛋白原血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGA <br/>染色体位置：4q28 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：202400 <br/>疾病类型：心血管 <br/>疾病简介：  纤维蛋白原(Fg)的异常可分为质的缺陷(异常Fg血症)和量的异常(Fg缺乏症),两者均可分为先天性和获得性。异常Fg血症的特征是Fg分子结构异常改变了其功能特性,先天性异常Fg大多是基因点突变导致的个别氨基酸被置换。Fg缺乏症则可分为低Fg血症和无Fg血症。先天性无Fg血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特征是Fg合成不足或完全缺乏,而其代谢过程正常。迄今已发现30余种导致该病的基因突变。 <br/> </p>