谷胱甘肽合成酶缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：谷胱甘肽合成酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因： GSS  <br/>染色体位置：20q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231900     


<br/>疾病类型：心血管 <br/>疾病简介：谷胱甘肽合成酶缺乏症主要表现为溶血性贫血,代谢性酸中毒,重度的焦谷氨酸尿,在一些严重的病例中还表现为进行性神经症状和反复发作的细菌感染 <br/> </p>