谷胱甘肽合成酶缺乏症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：谷胱甘肽合成酶缺乏症  </div><p align="left"> <br/>相关基因： GSS  <br/>染色体位置：20q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266130   
<br/>疾病类型：心血管 <br/>疾病简介：重症GS缺乏与渐进性视锥视杆类型的视网膜营养不良症相关,并在成人期出现进展期黄斑水肿而影响中心视网膜。GS缺乏症的视网膜变性改变可能是由于增加的氧化应激广泛积累在视网膜,黄斑区也很显著,以及自由基清除剂GSH水平不足。  <br/> </p>