先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HBA1（HBB） <br/>染色体位置：16pter-p13.3（11p15.5） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：140700 <br/>疾病类型：心血管 <br/>疾病简介：不稳定血红蛋白是一组有遗传变异的血红蛋白.由于氨基酸替换(或缺失)影响血红蛋白分子结构,使稳定性降低.其溶血的特征是变性血红蛋白沉淀于红细胞内.形成包涵体(Heinz小体),血红蛋白的不稳定程度与Heinz小体生成的难易性以及贫血的严重性相关.  <br/> </p>