共济失调性毛细血管扩张症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调性毛细血管扩张症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATM <br/>染色体位置：11q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208900 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介：共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为0.5～1.O／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调,眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张,反复发作的副鼻窦炎和肺部感染,对射线的杀伤作用极其敏感,染色体不稳定性,易患癌症,免疫缺陷等。  <br/> </p>