X连锁先天性角化不全症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁先天性角化不全症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DKC1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：305000 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介：  先天性角化不全症(简称DKC)也叫做Zinsser-Engman-Cole症候群,是一种罕见的进行性骨髓失能症候群。这个疾病主要有三种特徵：1.网状皮肤色素沉着过多；2.指（趾）甲营养失调；3.口腔黏膜有白斑。于此疾病中可发现染色体端粒酶功能不良、核糖体缺乏和蛋白质合成功能异常等现象。早期死亡的原因常与骨髓失能、感染、致死的肺部并发症,或恶性肿瘤有关。 <br/> </p>