X-连锁联合免疫缺陷

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁联合免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IL2RG <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312863 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介：严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括鶒一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常健康搜索,也可不伴有B细胞分化异常如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例根据酶学、遗传学和免疫学特征,可将SCID分为不同类型。经典说法,包括：①网状组织发育不良(reticulardysgenesis),伴有淋巴样、髓样和红细胞样分化障碍；②无淋巴细胞血症(alymphocytosis)共同缺乏T和B细胞分化；③T淋巴细胞缺乏症(absenceofTlymphocytes)选择性T细胞分化阻滞鶒,X联或常染色体隐性遗传；④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminaseADAdeficiency)等4型(表1)X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。 <br/> </p>